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IV型胶原突变及在肾脏病中的临床意义

发表时间:2021-02-03  |  点击率:178
   IV胶原是什么?
  胶原蛋白是人体的主要结构蛋白,可将机体所有“碎片”粘合在一起。胶原蛋白超过30种,I型最多>90%,可形成肌腱和韧带,存在于所有器官、血管和骨骼。肾脏纤维化主要因I型胶原纤维沉积引起。IV型胶原蛋白不同—不形成肌腱样链,而排列成网状形成肾脏、耳蜗和眼睛的基底膜。肾小球基底膜中大部分IV型胶原蛋白是α3、α4和α5链交织形成(Figure2)。每条α链均由不同的基因转录而来。α5链源于X染色体COL4A5基因,突变导致X-连锁(即经典)Alport综合征。而α3或α4链基因突变导致常染色体显性遗传、常染色体隐性遗传Alport综合征,以及薄基底膜肾病(TBMN)。但胶原蛋白基因突变引起的肾功能障碍不止上述经典综合征。
 
  IV型胶原蛋白突变引起的肾脏病总结如下:
  1、Alport综合征
  2、薄基底膜肾病
  3、FSGSIV胶原突变
  4、糖尿病肾脏病IV型胶原突变
  5、囊性肾脏病IV型胶原突变
  6、IV型胶原其他链突变引起的肾脏病

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